临床分子诊断学是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构和表达调控的变化，为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息。分子诊断学主要以疾病基因为检查对象，属于病因学诊断，对疾病的检测结果不仅具有描述性，更上升到了预测性。分子诊断不仅可对有表型改变出现的疾病作出准确诊断，还可对疾病基因型的变异作出诊断。